Η προεμφυτευτικη διάγνωση (PGD,PGS) η οποία γίνεται κατά την διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (μπορεί να γίνει σε διάφορα στάδια άλλα προτιμούμε πλέον στο στάδιο της βλαστοκύστης) μας επιτρέπει να ξεχωρίσουμε τα φυσιολογικά έμβρυα από τα έμβρυα με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες η γενετικές διαταραχές. Έτσι τα έμβρυα που διαλέγουμε για εμβρυομεταφορά είναι υγιή, υψηλής ποιότητας και έτσι αυξάνονται σημαντικά τα ποσοστά επιτυχίας.
Υπάρχουν δυο διαφορετικοί τύποι προεμφυτευτικής διάγνωσης το PGD (Preimplantation genetic diagnosis) και το PGS (Preimplantation genetic screening)
PGD (Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση)
Η προεμφυτευτικη γενετική διάγνωση (PGD) εφαρμόζεται κατά την διάρκεια μιας εξωσωματικής σε ζευγάρια που είναι φορείς κάποιας γενετικής η γονιδιακής διαταραχής. Για παράδειγμα μεσογειακής αναιμίας η κυστικής ίνωσης. Με την μέθοδο αυτή αποτρέπουμε την κληροδότηση ασθενειών από τους γονείς στα παιδιά τους.
Υποψήφιοι για PGD είναι:
- Φορείς φυλοσύνδετων νοσημάτων
- Φορείς μονογονιδιακών διαταραχών
- Ζευγάρια στα οποία ο ένας εκ των δυο έχει κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία
PGS (Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος)
Με τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο εξετάζουμε τα έμβρυα για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες). Χρωμοσομιακές ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε αποτυχία στην εξωσωματική γονιμοποίηση, αποβολές η παθήσεις όπως σύνδρομο Down.
Υποψήφιοι για PGS είναι:
- Ζευγάρια με επανειλημμένες προσπάθειες εξωσωματικής
- Όταν υπάρχει ιστορικό καθ έξιν αποβολών
- Γυναίκα προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας
- Ζευγάρια που επιθυμούν την μεταφορά ενός εμβρύου και θέλουν να μεγιστοποιήσουν τις πιθανότητες.
Πως γίνεται ?
Η διαδικασία είναι ίδια με την εξωσωματική γονιμοποίηση. Η γυναικά λαμβάνει ορμονική θεραπεία ώστε να διεγερθούν οι ωοθήκες και να παράγει ικανοποιητικό αριθμό ωαρίων. Ο αριθμός των ωαρίων είναι σημαντικός ώστε να έχουμε αυξημένες πιθανότητες να έχουμε αρκετά υγιή έμβρυα. Στην συνέχεια τα ωάρια που παίρνουμε με την ωοληψία γονιμοποιούνται με το σπέρμα του συζύγου/συντρόφου και την 5η ημέρα συνήθως στο στάδιο της βλαστοκύστης (η βιοψία των εμβρύων γίνεται και στην 3η ημέρα αλλά υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα αποτυχίας εξαγωγής αποτελέσματος) γίνεται η βιοψία των εμβρύων.
Εάν τα αποτελέσματα της βιοψίας είναι έτοιμα νωρίς μπορεί να γίνει εμβρυομεταφορά την 6η ημέρα αλλιώς καταψύχουμε τα έμβρυα και τα μεταφέρουμε σε επόμενο κύκλο.
