Λήψη Τροφοβλάστης

Η λήψη τροφοβλάστης είναι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η οποία πραγματοποιείται με τη λήψη ενός πολύ μικρού δείγματος από τις χοριακές λάχνες του πλακούντα. Επειδή ο πλακούντας και το έμβρυο αναπτύσσονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, η ανάλυση των κυττάρων του πλακούντα μπορεί να προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για τα χρωμοσώματα και, όταν υπάρχει σχετική ένδειξη, για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις του εμβρύου.

Η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως μετά την 11η εβδομάδα της κύησης και μπορεί να προταθεί όταν έχουν προκύψει ευρήματα από τον προγεννητικό έλεγχο, όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή όταν το οικογενειακό ιστορικό δημιουργεί ανάγκη για πιο εξειδικευμένο διαγνωστικό έλεγχο.

Η λήψη του δείγματος γίνεται υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση και διαρκεί λίγα λεπτά. Παρότι πρόκειται για σύντομη διαδικασία, η απόφαση για την πραγματοποίησή της πρέπει να λαμβάνεται μετά από αναλυτική ενημέρωση από τον μαιευτήρα σχετικά με τον σκοπό, τα αναμενόμενα αποτελέσματα, τους πιθανούς κινδύνους και τις οδηγίες που χρειάζεται να ακολουθηθούν μετά την εξέταση.

Τι είναι η λήψη τροφοβλάστης και τι εξετάζει 

Η λήψη τροφοβλάστης είναι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση κατά την οποία λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα από τις χοριακές λάχνες του πλακούντα. Οι χοριακές λάχνες είναι μικροσκοπικές προεκτάσεις του πλακουντιακού ιστού και περιλαμβάνουν κύτταρα που μπορούν να εξεταστούν στο εργαστήριο.

Καθώς το έμβρυο και ο πλακούντας αναπτύσσονται από το ίδιο αρχικό γονιμοποιημένο ωάριο, τα κύτταρα του πλακούντα διαθέτουν συνήθως το ίδιο γενετικό υλικό με τα κύτταρα του εμβρύου. Για τον λόγο αυτό, η ανάλυση του δείγματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και για τη διερεύνηση συγκεκριμένων κληρονομικών παθήσεων, όταν υπάρχει σχετική ένδειξη.

Με τη λήψη τροφοβλάστης μπορούν να διαγνωστούν ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau. Ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό και τον λόγο για τον οποίο πραγματοποιείται η εξέταση, το δείγμα μπορεί επίσης να ελεγχθεί για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις. Η ακριβής εργαστηριακή ανάλυση καθορίζεται εξατομικευμένα από τον μαιευτήρα και τους ειδικούς γενετιστές.

Σε αντίθεση με την αυχενική διαφάνεια ή τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, οι οποίοι εκτιμούν την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων χρωμοσωμικών διαταραχών, η λήψη τροφοβλάστης αποτελεί διαγνωστική εξέταση. Αυτό σημαίνει ότι εξετάζει άμεσα κύτταρα του πλακούντα και μπορεί να δώσει πιο οριστική απάντηση για τις παθήσεις που περιλαμβάνονται στον συγκεκριμένο εργαστηριακό έλεγχο.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το γενετικό υλικό ορισμένων κυττάρων του πλακούντα μπορεί να διαφέρει από εκείνο του εμβρύου. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι σαφή ή παρουσιάζουν ασυνήθιστα ευρήματα, μπορεί να χρειαστεί συμπληρωματικός έλεγχος ή αμνιοπαρακέντηση, σύμφωνα με την καθοδήγηση του θεράποντος ιατρού.

Πότε γίνεται η λήψη τροφοβλάστης και πότε μπορεί να συστηθεί 

Η λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται συνήθως μετά την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ακριβής χρονική στιγμή καθορίζεται από τον μαιευτήρα, ανάλογα με την ηλικία της κύησης, τη θέση του πλακούντα, τα αποτελέσματα των προηγούμενων εξετάσεων και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε εγκυμοσύνης.

Το βασικό πλεονέκτημα της εξέτασης είναι ότι μπορεί να προσφέρει διαγνωστικές πληροφορίες ήδη από το πρώτο τρίμηνο. Έτσι, όταν υπάρχει συγκεκριμένη ιατρική ένδειξη, οι γονείς μπορούν να ενημερωθούν νωρίτερα για την παρουσία ή την απουσία ορισμένων χρωμοσωμικών ή γενετικών παθήσεων.

Η λήψη τροφοβλάστης μπορεί να συστηθεί όταν η αυχενική διαφάνεια, ο βιοχημικός έλεγχος ή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δείχνουν αυξημένη πιθανότητα κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Οι συγκεκριμένες εξετάσεις λειτουργούν κυρίως ως μέθοδοι διαλογής και δεν θέτουν από μόνες τους οριστική διάγνωση. Όταν τα αποτελέσματά τους δημιουργούν αυξημένη υποψία, μπορεί να προταθεί μια διαγνωστική εξέταση, όπως η λήψη τροφοβλάστης.

Η εξέταση μπορεί επίσης να εξεταστεί όταν στον υπερηχογραφικό έλεγχο εντοπίζονται ευρήματα που χρειάζονται περαιτέρω διερεύνηση. Παράλληλα, μπορεί να συστηθεί όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς συγκεκριμένης κληρονομικής πάθησης ή όταν υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το δείγμα μπορεί να εξεταστεί στοχευμένα για τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.

Άλλοι παράγοντες, όπως προηγούμενη κύηση ή παιδί με χρωμοσωμική ή γενετική πάθηση, μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε συζήτηση σχετικά με τη διενέργεια της εξέτασης. Η ηλικία της εγκύου μπορεί να λαμβάνεται υπόψη στο πλαίσιο της συνολικής εκτίμησης, όμως δεν αποτελεί από μόνη της τον μοναδικό παράγοντα βάσει του οποίου αποφασίζεται η πραγματοποίηση επεμβατικού ελέγχου.

Η λήψη τροφοβλάστης δεν πραγματοποιείται ως εξέταση ρουτίνας σε όλες τις εγκύους. Η απόφαση πρέπει να λαμβάνεται εξατομικευμένα, ύστερα από αναλυτική συζήτηση με τον μαιευτήρα και, όταν κρίνεται απαραίτητο, με ειδικό γενετιστή. Κατά την ενημέρωση αξιολογούνται ο λόγος για τον οποίο προτείνεται η εξέταση, οι πληροφορίες που μπορεί να προσφέρει, οι περιορισμοί της και οι πιθανοί κίνδυνοι της διαδικασίας.

Πώς πραγματοποιείται η λήψη τροφοβλάστης 

Πριν από τη λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται υπερηχογραφικός έλεγχος, ώστε να επιβεβαιωθούν η ηλικία της κύησης, η θέση του εμβρύου και η θέση του πλακούντα. Με βάση τα ευρήματα, ο ιατρός σχεδιάζει με ακρίβεια την πορεία που θα ακολουθήσει η βελόνα κατά τη διάρκεια της εξέτασης.

Αρχικά χορηγείται τοπικό αναισθητικό στην περιοχή όπου θα εισαχθεί η βελόνα. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα περνά προσεκτικά μέσα από το κοιλιακό τοίχωμα και τη μήτρα, με στόχο τη λήψη ενός μικρού δείγματος από τις χοριακές λάχνες του πλακούντα.

Καθ’ όλη τη διάρκεια της διαδικασίας, η πορεία της βελόνας παρακολουθείται συνεχώς με υπερηχογράφημα. Η υπερηχογραφική καθοδήγηση επιτρέπει στον ιατρό να ελέγχει με ακρίβεια τις κινήσεις του και να αποφεύγει την επαφή με το έμβρυο.

Η λήψη του δείγματος διαρκεί συνήθως δύο έως τρία λεπτά. Η έγκυος μπορεί να αισθανθεί μια μικρή πίεση ή ενόχληση κατά την εισαγωγή της βελόνας, ωστόσο η διαδικασία είναι σύντομη και ολοκληρώνεται χωρίς να απαιτείται νοσηλεία στις περισσότερες περιπτώσεις.

Μετά τη λήψη του δείγματος, πραγματοποιείται νέος υπερηχογραφικός έλεγχος για την αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου. Το δείγμα αποστέλλεται στη συνέχεια σε εξειδικευμένο εργαστήριο, όπου εξετάζονται τα κύτταρα των χοριακών λαχνών σύμφωνα με τον λόγο για τον οποίο ζητήθηκε ο γενετικός ή χρωμοσωμικός έλεγχος.

Τι μπορεί να αισθανθεί η έγκυος μετά την εξέταση

Μετά τη λήψη τροφοβλάστης, η έγκυος μπορεί να αισθανθεί ήπια ενόχληση ή πόνο χαμηλά στην κοιλιά, παρόμοιο με τον πόνο της περιόδου. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να εμφανιστεί μικρή κολπική αιμορραγία ή καφέ υγρά για μία έως δύο ημέρες. Τα συμπτώματα αυτά είναι συνήθως ήπια και υποχωρούν σταδιακά.

Μετά την εξέταση συνιστάται ξεκούραση και αποφυγή έντονης σωματικής δραστηριότητας, σύμφωνα με τις οδηγίες του μαιευτήρα. Η επιστροφή στις καθημερινές δραστηριότητες γίνεται συνήθως σύντομα, ανάλογα με το πώς αισθάνεται η έγκυος και τις εξατομικευμένες ιατρικές οδηγίες.

Εάν υπάρχει ήπιος πόνος, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα απλό παυσίπονο, όπως η παρακεταμόλη, μόνο μετά από συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό. Δεν πρέπει να λαμβάνεται οποιοδήποτε φάρμακο χωρίς προηγούμενη ιατρική καθοδήγηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Παρότι η ήπια ενόχληση και η μικρή αιμορραγία μπορεί να θεωρούνται αναμενόμενες μετά την εξέταση, υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα που χρειάζονται άμεση επικοινωνία με τον μαιευτήρα ή το μαιευτήριο. Σε αυτά περιλαμβάνονται ο έντονος ή επίμονος πόνος, η σοβαρή κολπική αιμορραγία, ο πυρετός, η απώλεια υγρών ή οποιοδήποτε άλλο σύμπτωμα προκαλεί ανησυχία.

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς πρόβλημα μετά τη λήψη τροφοβλάστης. Ωστόσο, η τήρηση των οδηγιών του ιατρού και η έγκαιρη αναφορά οποιουδήποτε ασυνήθιστου συμπτώματος είναι σημαντικές για την ασφαλή παρακολούθηση της κύησης.

Αποτελέσματα, πιθανότητα επανάληψης και κίνδυνοι 

Τα πρώτα αποτελέσματα της λήψης τροφοβλάστης είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε δύο έως τρεις εργάσιμες ημέρες. Τα αποτελέσματα αυτά αφορούν συνήθως τον αρχικό έλεγχο για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μπορούν να προσφέρουν μια πρώτη σημαντική εικόνα.

Τα τελικά αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν περίπου δύο έως τρεις εβδομάδες, καθώς απαιτείται πιο αναλυτική εργαστηριακή επεξεργασία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, καλλιέργεια των κυττάρων του πλακούντα. Ο χρόνος ολοκλήρωσης μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το είδος της εξέτασης και το εργαστήριο στο οποίο αναλύεται το δείγμα.

Μόλις ολοκληρωθεί η ανάλυση, ενημερώνεται ο θεράπων μαιευτήρας ή η έγκυος προσωπικά. Ο ιατρός εξηγεί τα αποτελέσματα και, όταν χρειάζεται, προτείνει τα επόμενα βήματα ή συμπληρωματικό έλεγχο.

Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό περιπτώσεων, περίπου 0,1%, μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της επεμβατικής εξέτασης. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν η καλλιέργεια των πλακουντιακών κυττάρων δεν είναι επιτυχής ή όταν τα αποτελέσματα δεν είναι επαρκώς σαφή και ασφαλή για να δοθεί οριστική απάντηση.

Όπως κάθε επεμβατική προγεννητική εξέταση, η λήψη τροφοβλάστης συνοδεύεται από έναν μικρό κίνδυνο επιπλοκών, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνεται και η αποβολή. Σύμφωνα με τα στοιχεία που παραθέτει ο ιατρός, ο κίνδυνος αποβολής που σχετίζεται με τη διαδικασία υπολογίζεται περίπου στο 1% και είναι παρόμοιος με εκείνον της αμνιοπαρακέντησης.

Πριν από την εξέταση, η έγκυος πρέπει να ενημερώνεται αναλυτικά για τα οφέλη, τους περιορισμούς και τους πιθανούς κινδύνους. Η τελική απόφαση λαμβάνεται εξατομικευμένα, σε συνεργασία με τον μαιευτήρα και με βάση τα ευρήματα του προγεννητικού ελέγχου, το ιατρικό ιστορικό και τις ιδιαίτερες ανάγκες της κάθε εγκυμοσύνης.

Συχνές ερωτήσεις για τη λήψη τροφοβλάστης 

Σε ποια εβδομάδα γίνεται η λήψη τροφοβλάστης;

Η λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται συνήθως μετά την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ακριβής χρονική στιγμή καθορίζεται από τον μαιευτήρα, ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, τα υπερηχογραφικά ευρήματα και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της κύησης. Σύμφωνα με τις οδηγίες του RCOG, πραγματοποιείται κατά κανόνα μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας και 6 ημερών.

Τι μπορεί να δείξει η λήψη τροφοβλάστης;

Η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau. Όταν υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό ή γνωστή γενετική επιβάρυνση, το δείγμα μπορεί επίσης να εξεταστεί για ορισμένες κληρονομικές παθήσεις. Οι ακριβείς αναλύσεις επιλέγονται εξατομικευμένα.

Πονάει η λήψη τροφοβλάστης;

Η εξέταση περιγράφεται συνήθως ως περισσότερο ενοχλητική παρά επώδυνη. Χορηγείται τοπικό αναισθητικό και η έγκυος μπορεί να αισθανθεί πίεση κατά την εισαγωγή της βελόνας ή ήπιες κράμπες, παρόμοιες με πόνο περιόδου, κατά τη διάρκεια ή μετά τη διαδικασία.

Πόση ώρα διαρκεί η εξέταση;

Η ίδια η λήψη του δείγματος διαρκεί συνήθως λίγα λεπτά. Χρειάζεται, ωστόσο, επιπλέον χρόνος για τον υπερηχογραφικό έλεγχο πριν και μετά τη διαδικασία, την προετοιμασία της εγκύου και την παροχή των απαραίτητων οδηγιών.

Πώς πραγματοποιείται η λήψη τροφοβλάστης;

Στη διακοιλιακή μέθοδο, μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς και της μήτρας, ώστε να ληφθεί ένα μικρό δείγμα από τις χοριακές λάχνες του πλακούντα. Η πορεία της βελόνας παρακολουθείται συνεχώς με υπερηχογράφημα, ώστε να αποφεύγεται η επαφή με το έμβρυο.

Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα της λήψης τροφοβλάστης;

Τα πρώτα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε δύο έως τρεις εργάσιμες ημέρες. Τα τελικά και αναλυτικότερα αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν περίπου δύο έως τρεις εβδομάδες, ανάλογα με το είδος της εργαστηριακής ανάλυσης που έχει ζητηθεί.

Μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης;

Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό περιπτώσεων μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της επεμβατικής εξέτασης. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν δεν ληφθεί επαρκές δείγμα, όταν δεν επιτύχει η καλλιέργεια των πλακουντιακών κυττάρων ή όταν τα αποτελέσματα δεν είναι αρκετά σαφή για να δοθεί ασφαλής διάγνωση.

Είναι φυσιολογική η αιμορραγία μετά τη λήψη τροφοβλάστης;

Μια μικρή κολπική αιμορραγία, καφέ υγρά ή ήπιος πόνος που θυμίζει περίοδο μπορεί να εμφανιστούν για μία έως δύο ημέρες μετά την εξέταση. Εάν η αιμορραγία είναι έντονη, ο πόνος επιμένει ή εμφανιστούν πυρετός και απώλεια υγρών, απαιτείται άμεση επικοινωνία με τον μαιευτήρα ή το μαιευτήριο.

Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά την εξέταση;

Η λήψη τροφοβλάστης είναι επεμβατική εξέταση και συνοδεύεται από μικρό κίνδυνο αποβολής. Η ακριβής εκτίμηση μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της κύησης και την εμπειρία του ιατρού. Οι νεότερες οδηγίες του RCOG αναφέρουν ότι ο πρόσθετος κίνδυνος, όταν η εξέταση πραγματοποιείται από κατάλληλα εκπαιδευμένο ιατρό, είναι πιθανό να βρίσκεται κάτω από 0,5%. Η έγκυος πρέπει να ενημερώνεται εξατομικευμένα πριν λάβει την απόφασή της.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ λήψης τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντησης;

Η λήψη τροφοβλάστης εξετάζει κύτταρα του πλακούντα και πραγματοποιείται νωρίτερα στην εγκυμοσύνη. Η αμνιοπαρακέντηση εξετάζει κύτταρα που βρίσκονται στο αμνιακό υγρό και πραγματοποιείται συνήθως από τη 15η εβδομάδα και μετά. Η επιλογή της κατάλληλης εξέτασης εξαρτάται από την ηλικία της κύησης, τα ευρήματα του προγεννητικού ελέγχου και το είδος της γενετικής διερεύνησης που απαιτείται.