Τί είναι o μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
Απο το 2012 εγινε δυνατη η ανιχνευση του DNA του εμβρυου στο μητρικο αιμα χωρις αμνιοπαρακεντηση ή ληψη τροφοβλαστης. Η αναπτυξη του μη επεμβατικου προγεννητικου ελεγχου βασιζεται στην ανιχνευση μικρων τμηματων (ακολουθιων)στο γενετικο υλικο του εμβρυου που κυκλοφορει στο αιμα της μητερας.
Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, περιλαμβάνει σε 5 – 10% ποσοστό αίμα από το έμβρυο. Έτσι μπορούμε πλέον με σιγουριά και εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης να ανιχνεύσουμε τα:
- Σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%
- Σύνδρομο Edward’s σε ποσοστό 97%
- Σύνδρομο Patau σε ποσοστό 92%
- Το φύλλο του εμβρύου προαιρετικά
- Συνδρομο Turner σε ποσοστο 89%
Πώς γίνεται o Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Γινεται με μια απλη αιμοληψια παντα μετα απο υπερηχογραφικο ελεγχο για να ελεγξουμε την καρδιακη λειτουργια του εμβρυου και την ηλικια κυησεως.και 20 ml αιματος ειναι αρκετα. Συνηθως γινεται μετα την αυχενικη διαφανεια(η οποια ειναι πολυ σημαντικη εξεταση για το εμβρυο) μετα την 12η-13η εβδομαδα μεχρι την 24η .
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του;
- Πρόκειται για μια ασφαλή δοκιμασία χωρίς κίνδυνο αποβολής.
- Έχει μεγάλη ακρίβεια (>99%) αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και γι αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία.Δεν βεβαιωνει οτι το παιδι εχει καποιο προβλημα αλλα οτι εχει αυξημενη ή μειωμενη πιθανοτητα να πασχει απο ενα συγκεκριμενο νοσημα.Εαν απο την εξεταση βρεθει οτι το εμβρυο εχει αυξημενη πιθανοτητα για χρωμοσωμιακη ανωμαλια τοτε το επομενο βημα ειναι ειτε η αμνιοπαρακεντηση ειτε η βιοψια τροφοβλαστης.
- Η εφαρμογη της εξετασης δεν ενδεικυται σε κυησεις χαμηλου κινδυνου για χρωμοσωμιακες ανωμαλιες (παρ ολα αυτα υπαρχουν αρκετα ζευγαρια που επιθυμουν την εξεταση ) αλλα σε κυησεις μεσαιου και υψηλου κινδυνου αυξανει σημαντικα την πιθανοτητα αποκαλυψης κοινων ανευπλοιδισμων.
- Σε ενα ποσοστο 5% μπορει να μην δωσει αποτελεσμα
- Το κοστος ειναι αρκετα υψηλο. Παρεχει πληροφοριες μονο για 5 χρωμοσωματα (13,18,21,Χ,Υ)
Ο μη επεμβατικος προγεννητικος ελεγχος ο οποιος βασιζεται στην στην ανιχνευση εμβρυικου γενετικου υλικου στο αιμα της μητερας δεν αποτελει διαγνωστικη εξεταση αλλα την υψηλοτερης ευαισθησιας εως τωρα δοκιμασια ανιχνευσης.
